Encontré esta nota buscando otra de Pronap' 99, escrita por el Dr. Rafael Durlach.
Me pareció muy interesante, por lo tanto les dejo algunos párrafos.
Los principios básicos del accionar interdisciplinario se basan en el niño y su familia, apreciando el trabajo de prevención como prioritario y también el cuidado en el seguimiento longitudinal de estos niños y adolescentes hasta la vida adulta
• Atención interdisciplinaria
a) Facilidades en el acceso integrado inmediato o en el corto plazo a las especialidades que deben interactuar en forma más inmediata (pediatría, cirugía cardiovascular, cardiología, endocrinología, gastroenterología y rehabilitación).
b) Atención y contención de la familia de estos pacientes por parte de la población médica en general.
c) Cumplimiento adecuado de tratamientos específicos (cirugía cardiovascular, enfermedad celíaca, hipertensión pulmonar, calendarios de vacunas, etc.).
d) Ahorro de tiempo y de gastos de traslados a diferentes centros.
e) Cumplimiento por parte de los padres de estos pacientes de estudios o pesquisas a tiempo y a menor gasto económico.
f) Mejora en la utilización del recurso médico en las prácticas e internaciones, por cumplir con guías basadas en evidencia con las pesquisas correspondientes.
• Diagnóstico
Debe hacerse hincapié en la formación de los médicos sobre cómo dar la noticia en el momento del diagnóstico; siempre en un ambiente tranquilo, si es posible, la madre y el padre juntos con su niño en brazos, estimulando la lactancia y contactándolos con "papás escucha", muchos de los cuales forman parte de asociaciones o grupos que interactúan en talleres.
• Actividades preventivas
Desarrollo psicomotor, el lenguaje y el habla
La función cognitiva varía tremendamente y no se puede predecir en el nacimiento.
No existe relación entre el fenotipo del niño con SD y el nivel de función cognitiva.
Con apropiada terapia, programas de estimulación temprana diseñados para vigilar y mejorar el desarrollo global, los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje y el desarrollo social, se minimizan los retrasos del desarrollo y mejora su integración social (1), así como la adaptación entre padres e hijos (2). Los programas de intervención temprana pueden mejorar el pronóstico académico de estos niños (3).
El desarrollo físico es más lento que los grupos poblacionales por edad y sexo de niños no afectados de SD. Es por ello por lo que las medidas ponderoestaturales deben ser referidas a estándares específicos para niños con SD. Las primeras publicadas y de uso extendido son las tablas de Cronk (4).
• Trastornos endócrinos
La incidencia de alteraciones de la función tiroidea está incrementada significativamente en el SD en todas las edades: aproximadamente un 45% de las personas con SD presentan disfunción de la glándula tiroidea.
La disfunción tiroidea se incrementa con la edad, particularmente por encima de los 25 años.
La forma más común es el aumento aislado de TSH o "hipertirotropinemia idiopática", presente en cerca del 50% de los individuos con SD, al parecer debido a una neuroregulación defectuosa de la TSH, que en estudios de 24 horas varía entre niveles normales y altos. En el 40% de los casos, se normaliza (5). Se recomienda un control cada 6 meses en esta situación, para confirmar un estado de hipotiroidismo franco y se añadirá, en la evaluación, la determinación de T3.
Se estima que entre el 12 y el 17 % de los casos son hipotiroidismos adquiridos y, de éstos, el 33% de causa autoinmune. La prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta con la edad por encima de los 8 años de vida y, en ocasiones, antecede al estado hipotiroideo en 12 a 18 meses. En caso de presentarse anticuerpos antitiroideos y estado de hipotiroidismo subclínico (elevación aislada de TSH), en un 35% de casos, se desarrollará un hipotiroidismo franco (6).
Se debe determinar TSH al nacer, a los seis meses de vida, al año y anualmente (al nacer se realiza dentro del cribado de metabolopatías universal a los recién nacidos).
En caso de disfunción tiroidea compensada (elevación aislada de TSH), repetir cada seis meses TSH, T4 y rT3 hasta que se normalice la función o se diagnostique un hipotiroidismo franco.
En la edad escolar hay que determinar anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasión (entre los 9 a 12 años).
• Trastornos cardíacos
La frecuencia de cardiopatías congénitas es con mucho más frecuente en estos niños que en la población general. Entre el 44 y el 35 % de los niños con SD padecen algún tipo de cardiopatía.
Un examen clínico normal no excluye la presencia de cardiopatía; en la etapa neonatal la mitad de los casos quedarán sin diagnosticar y, a las seis semanas, un tercio de los casos (7). El ecocardiograma es el medio diagnóstico adecuado (8,9).
En adolescentes y adultos jóvenes, es frecuente la presencia de valvulopatías. El 46% de individuos presentaron prolapso de válvula mitral y, en menor proporción, de la válvula tricúspide, o regurgitación aórtica. Se recomienda exploración cardiológica completa en sujetos asintomáticos con SD a estas edades (10).
Distribución de cardiopatías congénitas en SD (11)
| Defecto septal atrioventricular |
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| 45% |
| Defecto septal ventricular |
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| 35% |
| Defecto tipo ostium secundum |
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| 8% |
| Persistencia ductus arteriosus |
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| 7% |
| Tetralogía de Fallot |
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| 4% |
| Otros |
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| 1% |
• Trastornos digestivos
Los problemas gastrointestinales observables son:
1. Constipación: de ser el paciente refractario a tratamientos dietéticos, debe hacerse diagnóstico diferencial con el hipotiroidismo y con la enfermedad de Hirschprüng.
2. Reflujo gastroesofágico.
3. Enfermedad celíaca: está presente en el 4-7 % de los casos, frente a la prevalencia en la población general de 1:2000 nacidos vivos.
En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, se determinará, a la edad de 2-4 años, anticuerpos antiendomisio y Ac transglutaminasa.
• Audición
Se indica la necesidad de un manejo de este problema de forma enérgica, relativo sobre todo a la hipoacusia de conducción secundaria a otitis media serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivo externo (CAE) o impactaciones de cerumen en el CAE. (12,13).
También, se debe realizar pesquisa de hipoacusia en los primeros seis meses de vida, mediante evaluación de potenciales evocados auditivos del tronco cerebral o de potenciales auditivos automatizados; así como el cribado de hipoacusia con pruebas basadas en reflejos auditivos conductuales cada año hasta los tres años, y después cada dos años.
• Anomalías oculares y de la visión
Una alta proporción de individuos con SD padecen problemas oculares (14,15): estrabismo (38-57%), alteraciones de la refracción (22,5%), hiperopía (20%), astigmatismo (22%-60%), o cataratas congénitas (3-5%).
Se debe realizar exploración al nacer, a los seis y doce meses y, al menos, cada dos años.
• Inestabilidad atlantoaxoidea
La inestabilidad atlantoaxoidea, también llamada subluxación atlantoaxoidea, denota un incremento de la movilidad de la articulación de la primera y segunda vértebras cervicales. Es definida por la existencia de un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisis odontoides del axis. Se estima que existe en el 10-20% de las personas menores de 21 años con SD, aunque la mayoría carece de síntomas (16). Las formas sintomáticas pueden llegar a alcanzar el 1-2% de todos los niños con SD.
El diagnóstico se realiza mediante la radiografía lateral de la columna cervical en posición de flexión, neutra y en extensión.
Los niños con espacios entre el segmento posterior del arco anterior de la C1 y el segmento anterior de la apófisis odontoides superiores a 5 mm deben ser examinados rutinariamente en busca de síntomas de compresión medular. Está indicada la realización de una resonancia magnética del área, antes de decidir la restricción de la actividad deportiva, o de cualquier procedimiento que precise anestesia.
Otros problemas médicos observables en Atención Primaria
| Otros problemas ortopédicos21,22 : 1. Inestabilidad atlanto-ocipital. 2. Hiperflexibilidad articular 3. Escoliosis 4. Subluxación rotuliana 5. Deformidades del pie (10,3%) | Problemas d conducta23. 1. Déficit de atención. Hiperactividad 2. Autismo (5%) 3. Depresión 4. Demencia. Enf. de Alzheimer (10,3-40%) |
| Epilepsia (5%)24 Mioclonías Hipsarritmia12 | Otros problemas endocrinológicos: diabetes tipo I (1,4-10%)25 |
| Otros trastornos oftalmológicos26,27,28 : 1. Nistagmus (35%) 2. Estenosis conducto lacrimal (20%) 3. Blefaritis (30%) 4. Conjuntivitis | Alteraciones hematológicas 3: 1. Desorden mieloproliferativo transitorio (reacción leucemoide) 2. Leucemia aguda linfoblástica y no linfoblástica (1%) |
| Criptorquidia (40%)29 | Disgenesia gonadal en mujeres (40%)29
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