Detección de Errores Congénitos del Metabolismo.

Introducción

Si usted pudiese descubrir y tratar una enfermedad muy grave de un recién nacido, ¿lo haría?. Esta pregunta tiene una sola respuesta y es: sí. El problema consiste en saber si esa enfermedad congénita está o no presente en un recién nacido. Para que este problema no sea tal, la Fundación Bioquímica Argentina ha creado un Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo. Estos "errores" en los genes del recién nacido producen un grupo de enfermedades muy graves que causan serios trastornos neurológicos. Lo importante es que estas patologías pueden ser detectadas ni bien el niño nace y aún mejor es el hecho que pueden ser tratadas y evitar así las terribles secuelas que producen.
Hasta la fecha, se han descripto más de 4000 Errores Congénitos del Metabolismo, de los cuales aproximadamente 70, conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos, de tratamiento efectivo. Estos últimos serían los importantes para ser detectados por su posibilidad de recuperación.
La Fundación Bioquímica Argentina viene desde 1991 realizando el programa de detección neonatal de errores congénitos y año tras año incorpora nuevas enfermedades para ser detectadas por medio de su programa.

¿Cuáles son las enfermedades que se buscan?

· Fenilcetonuria: La fenilalanina es un aminoácido esencial para la vida que en esta enfermedad se encuentra elevado y es capaz de causar retraso mental irreversible si no es tratada a tiempo. En el 97% al 99% de los casos este problema aparece por deficiencia en la enzima fenilalanina-hidroxilasa hepática. En la detección del recién nacido se miden los niveles en sangre de la fenilalanina cuando aún las manifestaciones clínicas no aparecen. Este mal se presenta en 1 de cada 10.000 nacidos vivos. El tratamiento consiste en la administración de una dieta especial restringida en fenilalanina, bajo control continuo y cuidadoso. Dicho tratamiento debe iniciarse antes del mes de vida, a fin de conseguir un desarrollo intelectual normal del niño.
· Hipotiroidismo Congénito Primario: Es un desorden de la función de la glándula tiroides caracterizado por una disminución de las hormonas producidas por esta. Los niveles bajos de hormonas posibilitan la detección de este hipotiroidismo. Dicha deficiencia en el período neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desarrollo mental. Sólo el 5% de los casos son diagnosticados por la presencia de alguna manifestación clínica, esto demuestra la importancia de la detección neonatal. Esta enfermedad se presenta en 1 de cada 3000 recién nacidos. Las causas por la que se produce pueden ser muy variadas y de ellas dependerá el tratamiento que se adopte. Con el tratamiento se evita fundamentalmente el daño cerebral que produce.
· Fibrosis Quística: Se caracteriza por una enfermedad pulmonar crónica, problemas en el páncreas exócrino que es importante en la incorporación de alimentos y aumento de ciertos constituyentes del sudor. Se manifiesta en 1 de cada 2500 niños nacidos. Existe un defecto en una proteína que altera el transporte del ion cloruro en las células. Esto genera un moco grueso en los pulmones que produce la obstrucción de las vías respiratorias y así se facilita la infección por bacterias. El problema en el páncreas (una glándula importante en la alimentación) produce retraso en el crecimiento y una deficiencia nutricional. El diagnóstico neonatal mide una enzima llamada tripsina que se encuentra aumentada en estos niños al nacer, pero que comienza a normalizarse a los 30 días de vida. Es por ello la importancia del diagnóstico precoz para no perder la posibilidad de detectar la enfermedad.
· Galactosemia: Se conocen 3 tipos de errores congénitos relacionados a la galactosa que es un azúcar necesario en el organismo. La más común es la deficiencia en una enzima que tiene como consecuencia la aparición de un cuadro de retraso mental, cataratas, toxicidad en el riñón y en el hígado y en ocasiones hasta la muerte. La afección se produce en 1 de cada 60000 nacimientos y se detecta por el aumento en sangre de la galactosa. El tratamiento consiste en restringir la ingesta de galactosa y así se obtienen pacientes normales.

Además de estas cuatro enfermedades congénitas que se describen como ejemplos, hoy se detectan otras enfermedades en el análisis de la Fundación Bioquímica Argentina. Estas son: la Deficiencia de Biotinidasa y la Hiperplasia Suprarrenal Congénita, ambas con consecuencias tan importantes como las descriptas anteriormente.

¡Las buenas noticias!

La ciencia y la tecnología nos han traído muchos dolores de cabeza cuando se ponen al servicio de las guerras y la muerte, pero son muy buenas las noticias cuando se ponen al servicio de la vida y la salud. Si todavía alguien no se respondió la pregunta del comienzo, luego de leer los datos anteriores no le deben quedar dudas sobre lo que queríamos decir.
Hoy se pueden detectar todas estas enfermedades tomando solo unas gotas de sangre del talón del recién nacido. La muestra debe tomarse entre las 48 horas y los 5 días de haber nacido el niño. El laboratorio que realiza el análisis envía la muestra a la Fundación Bioquímica Argentina y recibe en un corto plazo los resultados para que el médico tenga la información sobre la existencia o no de algunas de las enfermedades mencionadas.
Considerando que el número de nacimientos en la Provincia de Buenos Aires está en el orden de los 250.000 por año, que la ley 10.429 de dicha Provincia establece la obligatoriedad de la investigación en todos los recién nacidos de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito Primario y extrapolando las frecuencias obtenidas para estas dos patologías en nuestro medio, debieran detectarse en promedio por año 15 casos de Fenilcetonuria, y 107 de Hipotiroidismo Congénito Primario. De este modo anualmente más de 120 niños quedarían protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz.
Efectuando una evaluación similar para la Fibrosis Quística y la Galactosemia, las cuales no están comprendidas en el marco de la ley 10.429, debieran detectarse 83 casos de FQ y 6 de Galactosemia por año.
La posibilidad de este análisis existe, la toma de muestra es muy simple, la Fundación Bioquímica pone al servicio de la comunidad la mejor tecnología del mundo y todos los laboratorios bioquímicos pueden realizar este análisis a través de ella. Solo resta que todos tomemos conciencia de la importancia de la detección precoz de estas enfermedades. Por eso todo padre debe conocer de la existencia de este programa y poder brindarle a su hijo una infancia mas sana.
Como dice el lema de esta campaña: "EL RETRASO MENTAL NO ES UN JUEGO DE NIÑOS".
Autor
Dr. Eduardo Luis Freggiaro
corespondencia a: freggiaro@infovia.com.ar

Nota: las opiniones, conclusiones y datos aquí publicados son responsabilidad absoluta de los autores.