miércoles, 10 de enero de 2007

Síndrome de Prader Willi

El niño con síndrome de Prader Willi tiene un gran número de dificultades que debe sortear para poder llegar a desarrollarse plenamente, si bien la mayoría de los recién nacidos padecen de hipotonía general, problemas respiratorios , deglutorios y alteraciones del sueño, cuando crecen varias cosas cambian, otras se revierten y comienza una etapa de frustraciones y rebeldía por parte de ese niño que se sabe diferente.
Consideramos que la intervención temprana es la mejor manera de poder ayudar a esta familia que se encuentra en un primer momento sin saber bien lo que pasa, ya que el diagnóstico definitivo llega a veces tarde, la angustia de la madre por no poder alimentar a su bebe.


El síndrome de Prader Willi es un trastorno o alteración congénita que no tiene relación con el sexo, con la raza o con las condiciones de vida. Tiene relación con el cromosoma 15, que afecta fundamentalmente al sistema nervio central y que se caracteriza por lo general por una hipotonía muscular, por problemas en la alimentación, por un desarrollo mental bajo, obesidad y baja estatura. Las puntuaciones del Apgar son normales en la mayoría de los casos.
La herencia del SPW no sigue un modelo simple como podría ser una transmisión autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al sexo, ya que este tipo de herencias no pueden explicar la variedad de manifestaciones que presenta el SPW, esto en parte es debido a que deben ser varios los genes implicados.
Los pacientes con SPW no se reproducen, por lo tanto la transmisión solo puede ocurrir a través de portadores normales.
Determinar la alteración genética que originó el SPW es un factor importante para proponer un consejo genético. Para establecer el diagnóstico de SPW es suficiente determinar el patrón de metilación, pero para determinar el riesgo de recurrencia es necesario identificar si se trata de una deleción, disomía uniparental, mutación de imprinting o reorganización cromosómica.
Cuando en la familia hay un individuo afecto con deleción, el riesgo de recurrencia es bajo, aproximadamente 1%.
Si en la familia hay un individuo con disomía uniparental materna, también el riesgo es del 1%. En caso de mutación por imprinting el riesgo es alto, de 50% . Por último en los casos de translocación heredada que afecte al cromosoma 15, el riesgo estimado dependerá de la naturaleza de la translocación.
Las características mas sobresalientes de estos niños son:

Alteración de la integración sensoriomotriz
Alteración de la capacidad comunicativa.
Cociente intelectual bajo.
Escoliosis de aparición precoz.
Movimientos finos y repetitivos en manos (esteriotipias).
Obesidad.
Alteraciones de la percepción visual.
Escasa capacidad para la percepción de los problemas y sus soluciones.
Deformidad en los pies y manos (pequeños).
Somnolencia y dificultades para mantener la atención.


Programa terapéutico

Para realizar un programa de rehabilitación para el SPW tiene que existir un trabajo conjunto de varios profesionales.
En una primera etapa será la estimuladora temprana quien oriente a los padres de ese niño minusválido, luego podrán sumarse al equipo una fonoaudióloga, una psicóloga y una psicomotricista. Cada uno de los miembros del equipo de rehabilitación cumplirá una función específica pero seguirán un programa conjunto dirigido por el médico pediatra de cabecera.
Es decir, producen un cuadro de retardo en el desarrollo psicomotor y madurativo que se ve además interferido por el déficit intelectual.
La escala más utilizada para la valoración del desarrollo psicomotor es la de Gessell (1980), que describe el desarrollo de las áreas mas importantes de la conducta infantil, desde recién nacido hasta los seis años. Alli evaluaremos:
Desarrollo de la motricidad gruesa: incluye la organización del movimiento y la adquisición de los diferentes patrones motores característicos humanos tales como control cefálico, sedestación, resptación, postura erguida, marcha, carrera, subida y bajada de escaleras. En la motricidad fina veremos: prensión y manipulación, lateralidad y direccionalidad.
Conducta adaptativa: se observa la adquisición de conceptos espaciales, formas y capacidad de dibujo, conceptos numéricos, desarrollo de la memoria, desarrollo del discernimiento comparativo, capacidad y desarrollo de resolución de problemas.
Conducta personal social: desarrollo y adquisición del ritmo del sueño, alimentación, hábitos higiénicos, capacidad de independencia en el vestido, hábitos higiénicos, socialización y capacidad de participación de juegos, actividades colectivas, reconocimiento e identificación personal.
Conducta verbal: abarca tanto el lenguaje hablado como el comprensivo, expresivo y gestual.
Una vez establecido el estadio madurativo en que se encuentra el niño, el nivel mental y la valoración ortopédica, hay que poner objetivos de tratamiento reales y con aplicación para las padres ya que muchas veces les es difícil poner límites.
Todo el equipo de rehabilitación debe tratar al paciente como una unidad, una persona mas allá del síndrome.

Tratamiento de la hipotonía y del retardo madurativo psicomotor

El recién nacido hipotónico se caracteriza por los escasos movimientos activos de los miembros, que van a generar un patrón muscular anómalo, que es mas evidente al poner al niño en posturas gravitatorias. Son incapaces de levantar la cabeza y permanecen con la boca cerrada. Se sugieren técnicas que promuevan información propioceptiva y exteroceptiva para comenzar con el tratamiento, se debe favorecer el volteo, la rotación, la reptación y las reacciones de enderezamiento.
La deformidad más común en los niños con SPW es la escoleosis, ya que la hipotonía es la principal causa de esta alteración, por ello es muy importante conseguir en la posición de sedestación una importante reacción de enderezamiento de tronco.

Alimentación

En el recién nacido el reflejo de succión aparece desde el nacimiento hasta el segundo trimestre. En el caso de un niño con SPW la hipotonía que los afecta produce la disminución o ausencia de dicho reflejo. Muchos neonatos se alimentan a través de sonda. Al mismo tiempo se utilizan técnicas de estimulación oral para tratar de evitar conductas como agotamiento al mamar, tendencia a dormir, pobre expresión de hambre, aerofagia, etc.
Uno de los métodos más utilizados para favorecer la deglución es el corte transversal de la tetina de tres o cuatro milímetros de largo, con este elemento se estimula la propiocepción de las zonas más afectadas mediante el frío, el calor, el tacto y golpeteos. Con esto se consigue no solo el aumento de la sensibilidad y facilitación del reflejo de succión sino también un aumento de la secreción salivar.
Algunos bebes de o a 12 meses no llegan a vaciar el pecho materno, a pesar de esto no parecen tener hambre, la manifestación clínica es una lenta progresión del peso.
Los pediatras aconsejan utilizar técnicas especiales de alimentación como tetinas anatómicas, saca leches maternos y sobre todo estimulación de succión en carrillos y mandíbulas del bebé. La ganancia de peso en el segundo año de vida suele ser normal.
Entre los 2 y 5 años, los problemas nutricionales que se presentan son diferentes a la etapa anterior. Los niños presentan hambre desmesurado, la búsqueda de alimentos es su principal actividad, la gran mayoría se convierten en niños obesos.
Desde los 6 a los 11 años, el ambiente escolar suele influir negativamente sobre este tema , solo con la colaboración de maestros, alumnos y padres puede haber un control efectivo de los alimentos ingeridos. Es aconsejable un programa de entrenamiento físico diario para quemar calorías y adelgazar.

Alteraciones en relación con el sueño

A través de diversos estudios se ha comprobado que el patrón de sueño vigilia está alterado en las personas con SPW, es frecuente la somnolencia diurna, la hipersomia nocturna, la alteración de los ciclos del sueño y alteraciones respiratorias durante este.

Características orofaciales

Los pacientes con SPW presentan hipotonía de la musculatura facial, boca pequeña, labio superior corto, paladar ojival, paiñamiento dentario, frecuentes rágades bucales o boqueras, la saliva es espesa propiciando la formación de caries. La prevención ha de comenzar desde que el niño nace, estimulando la musculatura perioral. Las visitas al odontoestomatólogo comenzarán precozmente y se repetirán con asiduidad.

Características psicológicas

Toda persona con SPW sufre alguna limitación cognitiva, el CI oscila entre 30 y 105. La mayoría presenta un retraso mental de ligero a moderado.
Los aspectos más favorecidos son la memoria a largo plazo, la organización perceptiva (facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografías) , la habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales y la decodificación y comprensión lectora, incluyendo muchas veces un vocabulario expresivo.
Los aspectos más débiles son el procesamiento secuencial de la información, la aritmética, la memoria a corto plazo, el procesamiento verbal auditivo, dificultades de atención y concentración, habilidades motoras finas relacionadas con la planificación motriz, el tono y la fuerza y el desarrollo de amistades.
Respecto al tipo de conducta podemos decir que el patrón mas observable son las fluctuaciones de carácter a tevés de las distintas etapas de las personas con SPW. Los niños pequeños son alegres, afectuosos complacientes y cooperadores pero alrededor de los ocho años se vuelve rígido, irritable y lábil. Precozmente aparecen en ellos algunas conductas atípicas como engullir alimentos, inclusive obteniéndolo de la basura, roban y mienten para conseguir saciar su hambre.
Ya en la adolescencia hay conductas aberrantes como desnudarse, masturbarse o agredirse frente a otros. Son obsesivos y tienen pocas habilidades interpersonales. Debido a que los adultos supervisan permanentemente todo lo que tiene que ver con la comida, ellos se desenvuelven en un área donde no tienen ningún control.
Hay programas de modificación de la conducta que se relacionan con ofrecer al niño un entorno seguro, estableciendo reglas donde también haya aspectos negociables y no negociables. Es conveniente proporcionarle actividades constructivas, deportivas o de esparcimiento, teniendo en cuenta que pueden surgir momentos estresantes relacionados con el autocontrol.

8 comentarios:

Raquel Barbieri dijo...

Buenos días Karina,

Me pareció sumamente interesante lo que publicaste en este blog.
Llegué acá por el comentario que me dejaste en el blog de Educ.ar (te dejé respuesta allá).

Quisiera saber si tenés información sobre el Síndrome de Ohtahara (Encefalopatía Epiléptica Neonatal).

Muchos saludos,

Raquel

Karina dijo...

Hola Raquel, que bueno tenerte por acá.
Si tengo idea de este síndrome, lo que te puedo decir es que generalmente es mas conocido como Síndrome de West, uno de los mas comunes en la primera infancia.
Uno de los mejores libros que trata este tema es "Neurología pediátrica" de Natalio Fejerman.
Igualmente si tenés algo puntal que preguntarme mandame un mail.
Besos.

esther dijo...

hola me llamo esther Soy de huelva y trabajo con una niña con Prader willi esta en 2 de primaria.Estamos muy perdidos ,segun parece aprenden a escribir y leer.Si sabeis algo me lo podeis facilitar? Gracias

Gisele dijo...
Este comentario ha sido eliminado por el autor.
Gisele dijo...

Hola Karina! me resultó muy interesante tu tesis sobre SPW. Tengo muy buenas referencias tuyas. Trabajo con dos personas con SPW y tanto ellos como yo... con muchas ganas de seguir aprendiendo!!!eso reconforta!!!
Cariños
Gisele

ELIZABETH dijo...

hola
he leido algunos articulos
y me parecen muy interesantes
ahora tengo un problema
porque no se que trastorno tiene un niño con las siguientes caracteristicas:
*permanece dormido
*Hipotonico
*MOVIMIENTOS ESTERIOTIPADOS
Y QUE GIRA LOS OBJETOS
ADEMAS QUE NO HABLA
EN ESPERA DE SU AYUDA
AGRADEZCO DE ANTEMANO

Anónimo dijo...

Hola, soy estudiante de fonoaudiología, y me es de gran ayuda el materia expuesto... pero tengo una duda... estos niños tienen déficit auditivo??? ya que he buscado información pero no he encontrado nada! si alguien sabe por favor comunicarse conmigo al pily.21.88@hotmail.com =D

Gracias!

Chante dijo...

Gorgeous!